Общие сведения о service management automation

Опубликовано: Советы

Вершина успеха

2006 год принес SMA не меньший успех. В марте этого года компания представила автомобиль, который позиционировался как машина для женщин. А в июне все того же 2006 года компания удостоилась значимого титула — «Знаменитый шанхайский бренд».

Maple Haiyue (2008 г.)

Бренд начал проявлять себя на мировом уровне, захватывая своими моделями рынки Европы, Центральной и Южной Америки, а также Ближнего Востока. Первые марки, которые были экспортированы на российский рынок: Sportier R80 Hatchback и R81 Saloon.

Создание новых модельных линеек и неожиданно высокий спрос на автомобили марки SMA потребовали от бренда расширения производства. В связи с этим в 2007 году было увеличено количество сборочных линий и введены в оборот новые технологии.

А что у нас?

В нашей стране радиочастотные соединители разрабатывают следующие предприятия:

  • ФГУП ПО «Октябрь», г. Каменск-Уральский (www.neywa.ru);
  • НПФ «Микран», г. Томск (www.micran.ru);
  • АО «НПП «Исток» им. А. И. Шокина», г. Фрязино (www.istokmw.ru);
  • ОАО «Иркутский релейный завод» (www.irkirz.ru);
  • ПАО «Завод Атлант», Ставропольский край, г. Изобильный (www.zavodatlant.ru);
  • ОАО «Завод «Копир», г. Козмодемьянск, республика Марий-Эл (www.zavod-kopir.ru);
  • ООО «Амитрон», г. Москва (www.amel.ru).

Соединители SMA

Аналогом SMA по присоединительным и установочным размерам являются соединители типа IX, варианты 1 и 3 (полный аналог) ГОСТ РВ 51914–2002 (ранее ГОСТ 20265–83). Параметры соединителей соответствуют общим техническим условиям ГОСТ 20465–85. Измерительные и метрологические соединители выпускают согласно ГОСТ 13317–89.

Номенклатура отечественных соединителей SMA значительно уступает номенклатуре зарубежных. Так, например, компания Radiall предлагает потребителям свыше 100 типов кабельных и приборно-кабельных соединителей, около 80 коаксиально-микрополосковых переходов и выводов, устанавливаемых на печатные платы, и более 20 одноканальных адаптеров. Компания Amphenol производит соединители SMA более 60 наименований, Huber+Suhner — 69 типов одних только кабельных соединителей.

По своим параметрам и конструктивному исполнению многие отечественные соединители SMA уступают зарубежным аналогам. Прежде всего, это относится к коаксиально-микрополосковым переходам. За рубежом их большая часть —это составные соединители , главное достоинство которых — возможность замены неисправного СВЧ-разъема без разгерметизации изделия. В России кроме «НПП «Исток», выпускающего всего два типа составных КМПП (КПРГ.434511.004-02 и КПРГ.434511.004-03), других производителей такой продукции нет.

Серийно соединители типа IX, вариант 1, ГОСТ РВ 51914–2002 выпускает в соответствии с техническими условиями ВРО364.049 ТУ: 20 кабельных, приборных и приборно-кабельных вилок и розеток и четыре КМПП, наиболее широко применяемый из которых — СРГ‑50–751 ФВ. Предприятие предлагает также по одному типу кабельных соединителей вилка и розетка и два КМПП варианта SMA.

НПФ «Микран» выпускает шесть наименований КМПП (розетка) тип IX, вариант 1, ГОСТ РВ 51914–2002 и вариант 3 — SMA.

По одной модификации герметичных КМПП производят АО «НПП «Исток» им. А. И. Шокина» и ОАО «Иркутский релейный завод».

ОАО «Завод «Копир» выпускает прямые кабельные и приборно-кабельные вилки и розетки серии СР‑50 с предельной рабочей частотой всего 3 ГГц.

ООО «Амитрон» предлагает потребителям зарубежные соединители большинства типов, в том числе SMA, SMB, SMC и BMA. По-видимому, это предприятие производит только сборку соединителей из зарубежных комплектующих деталей.

Соединители SMA с предельной частотой 27 ГГц, SMB, SMC, QMA, BMA

Эти соединители в нашей стране не выпускаются. В связи с реализацией принятой программы импортозамещения предполагается серийное производство этих соединителей на следующих предприятиях:

  •  ПАО «Завод Атлант» — SMB и QMA (аналоги изделий компаний Amphenol и Radiall) соединители приборные, приборно-кабельные и для монтажа в отверстия печатной платы. Известно, что Amphenol выпускает 118 модификаций соединителей SMB и 49 модификаций соединителей QMA, Radiall — соответственно 45 и 35 модификаций .
  •  ФГУП ПО «Октябрь» — SSMB (миниатюрный аналог SMB компаний Amphenol и Radiall) соединители кабельные, приборно-кабельные и для монтажа в отверстия печатной платы. Amphenol выпускает 22, Radiall — 11 модификаций этих соединителей . SSMC (миниатюрный аналог SMC компаний Amphenol, Radiall) с предельной рабочей частотой 12,4 ГГц: соединители кабельные, приборно-кабельные и для монтажа в отверстия печатной платы. Amphenol выпускает 30 модификаций, Radiall — 11 модификаций этих соединителей .

SMA Hastalığı Tedavisi

Gelişen modern tıp yöntemlerine rağmen ne yazık ki SMA hastalığı tedavisi konusunda henüz kesin adımlar atılabilmiş değildir. Geçmişe göre son zamanlarda pek çok araştırma ve sağlık merkezi tarafından gerçekleştirilen araştırmalar neticesinde umut veren birkaç çalışma sonucu ortaya çıkmış olsa bile halen net bir SMA tedavisi ya da etkili bir SMA ilacı alınabilmesi oldukça zordur.

SMA hastalığında genellikle hastaların yaşam kalitelerini arttırmaya yönelik destekleyici tedavi yöntemlerine başvurulur. Bu bağlamda yapılan ortopedik uygulamalar, solunum terapileri ve fizyoterapi seçenekleri ile hastaların gösterdiği belirtiler azaltılabilir ve kendilerini çok daha rahat hissetmeleri sağlanabilir. Özellikle duruş ve oturuş şekillerini düzeltmeye yönelik olan bu tür uygulamalar sayesinde SMA hastalarının nefes alma konusunda yaşadıkları sorunlarda da iyileşme gözlemlenebilir.

Tüm bunların yanı sıra az az ve sık sık beslenme yöntemleri, SMA hastalığı tedavisi için uzman doktorlar tarafından tavsiye edilen diğer önerilerdir. Bazı durumlarda ise vücuttaki şekil bozukluklarına engel olabilmek için ortez uygulamalarının yapıldığı da bilinmektedir.

Last Updated on 5 Mayıs 2022 by Saglikloji

What are the types of SMA?

SMA is divided into five main types based on the age at which symptoms first appear and whether or not children with the more severe forms of the disease hit motor development milestones.

Type 0

The rarest and most severe form of the disease, SMA type 0 is defined by symptoms that are apparent before birth, while the fetus is still in the womb. Babies with this type of SMA usually need medical assistance to keep them alive as soon as they are born, and most do not survive past the first 6 months of life.

Type 1

SMA type 1 is the most common form of SMA, and also one of the most severe, defined by symptoms that are apparent at birth or that develop within the first 6 months of life. In the absence of treatment, most children born with SMA type 1 will never be able to sit up unsupported, and most do not survive beyond age 2.

Type 2

The second most common type of SMA, type 2 disease is characterized by symptoms that appear between the ages of 6 and 18 months. Without treatment, most children with SMA type 2 are able to sit independently, but cannot stand or walk on their own. Patients with this disease type often survive into adulthood, though life expectancy also is reduced without treatment.

Type 3

One of the milder forms of the disease, SMA type 3 is marked by symptoms that appear after 18 months of age during childhood or adolescence. It also is called juvenile SMA or Kugelberg-Welander syndrome. People with this form of SMA can walk as toddlers, but without treatment many lose this ability as the disease progresses. Life expectancy seems to be unaffected in this type of SMA.

Type 4

SMA type 4, the mildest form of SMA and one of the rarest, is characterized by symptoms that appear in adulthood, usually after age 35. People with this form of SMA usually do not lose the ability to walk and life expectancy is unaffected.

Rarer forms

In addition to the five main types of SMA, all of which are due to mutations in the SMN1 gene, there are several other disease forms caused by different underlying genetic mutations. These SMA conditions also are characterized by muscle weakness and atrophy. Among them are:

  • X-linked infantile SMA
  • SMA with respiratory distress type 1 (SMARD1)
  • SMA with lower extremity predominance (SMA-LED)
  • SMA with progressive myoclonic epilepsy
  • Finkel type SMA (SMAFK)
  • spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also called Kennedy’s disease
  • distal spinal muscular atrophy (DSMA).

Упадок и возрождение бренда

В 2010 году Geely частично приостановил производство автомобилей бренда SMA, заменив их новой маркой – Englon. И в 2013 году SMA заключили соглашение с Kandi Technologies. В их цели входило создание совместного предприятия для исследования, разработки, продвижения, а также продажи автомобилей на материковой части Китая. Компании собирались сосредоточиться на электромобилях, но дела продвигались не слишком хорошо.

Maple C51 (2005 г.)

В настоящий момент планируется возрождение бренда Maple, об этом Geely объявили еще в марте 2020 года. А начнется оно с выпуска электромобиля Maple 30X, который позже планируется перевести в полноценную линейку простых в использовании и компактных машин.

How is SMA treated?

Although there is no cure for SMA, approved therapies can slow or even stop progression of the disease. There also are many forms of supportive care that can help people with SMA stay healthier and live life to the fullest.

Medication

are treatments that have been proven in clinical trials to slow the progression of the disease. All of the approved SMA treatments work by boosting the production of the SMN protein.

While these therapies are effective in many cases for preventing SMA from worsening, their ability to reverse damage that has already happened is comparatively limited. As such, the best clinical outcomes are usually achieved when SMA treatment is started as early as possible.

In the U.S., three SMA treatments have received regulatory approval. The U.S. Food and Drug Administration (FDA) has approved these three therapies to treat all five main types of SMA (types 0, 1, 2, 3, and 4), though some are only indicated for use in certain age ranges.

These medicines also are widely approved in other countries, though specific indications may vary.

  • Evrysdi (risdiplam) is a daily oral therapy that can be taken by mouth or through a feeding tube. It is FDA-approved for patients ages 2 months and older.
  • Spinraza (nusinersen), administered via injection through the spine every four months, is FDA-approved for all ages.
  • Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), a one-time gene therapy, is FDA-approved for children up to age 2.

Non-drug treatments

In addition to medications that aim to slow disease progression, many people with SMA benefit from and the use of . Some of these are:

  • physical therapy (physiotherapy), which works to maintain and improve motor function
  • occupational therapy, which aims to create strategies for navigating day-to-day life
  • mobility equipment, ranging from wheelchairs to crutches to adaptive strollers, to help patients get around more easily and comfortably
  • respiratory therapy and adaptive equipment to support breathing ability, which may include ventilators, assistive cough devices, and BiPAP (bi-level positive pressure) machines
  • nutritional counseling and equipment such as feeding tubes to support adequate nutrition
  • speech therapy to help with speaking difficulties as well as support chewing and swallowing abilities
  • treatments to prevent and manage scoliosis, which can include postural therapy, the use of braces, or surgery in severe cases
  • whole-body vibration therapy, which can help improve motor function and mobility
  • emotional support, including counseling and support groups to manage mental health.

SMA Hastalığı Belirtileri

Tamamen genetik bir rahatsızlık olup hiçbir şekilde bulaşıcı olmayan SMA hastalığı belirtileri, genellikle hasta olduğu düşünülen çocuklardan alınabilecek tek bir kan örneğinde dahi kolaylıkla tespit edilebilir. Çocuktan alınan kan incelendiğinde yapısında herhangi bir bozukluk olması durumunda söz konusu hastada gerçekten de Gevşek Çocuk Sendromu rahatsızlığının bulunduğundan söz edilebilir. Eğer çocuğun ailesinde daha önce bu hastalığı geçiren bir birey varsa, annenin hamilelik döneminde de tanı koyulabilmesi mümkündür.

SMA hastalığı belirtileri arasında en yaygın olanları, kaslarda belirgin güçsüzlük, eklem bölgelerinde gevşeklik ve büyümeye rağmen kol ve bacaklarda gözlemlenen gelişim gerilikleridir. SMA hastalığı ayrıca skolyoz ismindeki omurga eğriliğinin fark edilmesi halinde de kolaylıkla anlaşılabilmektedir. SMA belirtileri arasında yer alan skolyozun çok ileri evrelere ulaşması halinde ise hastaların akciğer kapasitelerinin azaldığı ve nefes almada zorluk yaşamaya başladıkları gözlemlenmektedir. Yani zorla nefes alan hastaların da SMA hastalığı belirtilerini gösterdiği söylenebilir.

Indication

What is ZOLGENSMA?
ZOLGENSMA is a prescription gene therapy used to treat children less than 2 years old with spinal muscular atrophy (SMA). ZOLGENSMA is given as a one-time infusion into a vein. ZOLGENSMA was not evaluated in patients with advanced SMA.

The safety information provided here is not comprehensive. Talk to the patient’s doctor about any side effects that bother the patient or that don’t go away.

You are encouraged to report suspected side effects by contacting the FDA at 1-800-FDA-1088 or www.fda.gov/medwatch, or Novartis Gene Therapies, Inc. at 833-828-3947.

Please see the Full Prescribing Information.

Методика расчета и интерпретация

Существует целое «семейство» Moving Average. Отличаются они только методикой расчета и, как следствие, «чувствительностью» к ценовым колебаниям. Интерпретация и сигналы имеют идентичное значение.

Наиболее востребованными являются простые скользящие средние —  это Simple Moving Average (SMA) и экспоненциальные скользящие средние — Exponential Moving Average (EMA).

SМА — это средняя арифметическая величина цен закрытия инструмента за определенный период. В расчет могут быть заложены другие параметры — цены открытия, максимальные или минимальные цены.

Таким образом трендовый индикатор moving average —  это графическое отображение некоторой средней цены инструмента. Цифра возле обозначения индикатора — это выбранный период. 

Если в настройках выбрана цена Close, то формула расчета SMA 14 выглядит таким образом:

Сумма цен закрытия за 14 часов (дней или любых других единичных периодов) / количество периодов (в данном случае 14).

Период выбирается в зависимости от таймфрейма. Более короткие временные интервалы требуют более чувствительных индикаторов, SMA 5, SMA 13, SMA 21. В долгосрочной перспективе для идентификации основного движения применяют SMA больших периодов, наиболее часто выбирают значение 52, 100 или ma 200 индикатор.

SMA 14 на часовом графике EURUSD

Скользящие средние применяются не только на ценовых графиках, а также графиках объемов и индикаторов.

МА на графике объема, фьючерс S&P 500 mini, D

Индикатор SMA наглядно отражает историю динамики средней цены инструмента. Сопоставляя ценовой график с линией индикатора, трейдер получает визуализированную информацию о текущей тенденции на рынке.

Цена располагается выше линии SMA —  рынок имеет тенденцию к росту, превышая средние исторические значения. Цена ниже индикатора —  очевидно, есть тенденция к снижению.

Направленная вверх скользящая средняя SMA показывает направление восходящего тренда. Угол наклона характеризует динамику и интенсивность трендового движения.

Если скользящая направилась вниз, то в выбранном периоде есть тенденция к снижению.

Данный вид индикаторов имеет смысл использовать только при наличии трендового движения. В периоды флэта они формируют много ложных сигналов, поэтому их применение становится нецелесообразным.

Считается, что основной проблемой сма является запаздывание сигнала. Это особенно проявляется на больших периодах и таймфреймах. При этом, быстрые МА, напротив, дают слишком большое количество ложных сигналов.

Moving Average используется, как самостоятельный инструмент или в различных комбинациях с другими МА и индикаторами. 

Трейдеры используют сочетание скользящих средних разных периодов. Это позволяет более широко взглянуть на рынок и увидеть основные тенденции в краткосрочном, среднесрочном и долгосрочном периоде на одном графике.

 SMA скользящая средняя разных периодов на графике валютной пары EURUSD

What are the symptoms of SMA?

The hallmark symptom of SMA is muscle weakness, and it gets progressively worse over time. This weakness usually affects proximal muscles — muscles close to the torso, like those of the hips and shoulders — more profoundly than distal muscles in the hands and feet. Further, muscle weakness in SMA usually affects the lower limbs more than upper limbs.

Muscle weakness commonly causes challenges with mobility in people with the disease. Other common SMA symptoms and manifestations include:

  • difficulty breathing
  • fatigue
  • scoliosis or an abnormal curvature of the spine
  • hip dislocations and fracture-prone bones
  • contractures or muscle tightening and hardening around a joint, limiting mobility
  • gastroesophageal reflux disease, known as GERD, and other digestive issues
  • tremors
  • involuntary tongue movements
  • difficulty with speech.

Все определения SMA

Акроним Определение
SMA Adapté военной службы
SMA S-диапазона множественного доступа
SMA Spectrométrie де массе номинальная Accélérateur
SMA Spectroscopie Moléculaire et приложений
SMA Super Mario заранее
SMA Автоматизация управления обслуживания
SMA Агент управления системы
SMA Агентство по управлению спектра
SMA Администратор систем обслуживания
SMA Адрес определенного сообщения
SMA Академия Святой Марии
SMA Академия управления ливневой
SMA Актин гладкой мышцы
SMA Акула акула мако
SMA Алгоритм последующих максимизации
SMA Архитектура системы управления
SMA Архитектура управления СНС
SMA Архитектуры общей памяти
SMA Ассистент миграции системы
SMA Ассоциация Саскачевана мотоциклов
SMA Ассоциация Юго-грузчики
SMA Ассоциация Южного управления
SMA Ассоциация государственных микропредприятий
SMA Ассоциация магистратов государственные
SMA Ассоциация маркетинга и продаж
SMA Ассоциация менеджеров этап
SMA Ассоциация музыкальной школы
SMA Ассоциация производителей лестница
SMA Ассоциация производителей оборудования для хранения
SMA Ассоциация производителей полупроводников
SMA Ассоциация производителей салат
SMA Ассоциация производителей спектра
SMA Ассоциация производителей стали
SMA Ассоциация производителей экрана
SMA Ассоциация старших магистратов
SMA Ассоциация управления системами
SMA Безопасности и обеспечения миссии
SMA Власть законом маркетинга
SMA Вторичное зеркало Ассамблеи
SMA Деятельность специальной миссии
SMA Договор обслуживания номеров
SMA Договор обслуживания программного обеспечения
SMA Дополнительные двигательной области
SMA Закон об управлении береговой линии
SMA Каменные мастикой асфальта
SMA Каменные матрицы асфальт
SMA Конкретного меморандума о договоренности
SMA Конкретные военные соглашения
SMA Маржа оценки снабжения
SMA Массив для субмиллиметровая
SMA Медицинская Ассоциация Саскачевана
SMA Медицинская ассоциация Сингапура
SMA Мультиагентные системы
SMA Надбавка на содержание отдельно
SMA Наличие материальных средств питания
SMA Небольшой музей Ассоциация
SMA Область мониторинга науки
SMA Область предмета
SMA Общество африканских миссий
SMA Общество морских арбитров
SMA Общество муниципальных Arborists
SMA Один менеджер для боеприпасов
SMA Остров Санта Мария, Азорские острова, Португалия
SMA Отдельно управляемой учетной записи
SMA Переводник Multi
SMA Поверхностного монтажа Ассамблеи
SMA Поиск маркетинговое агентство
SMA Полимерные формы памяти
SMA Полу главной оси
SMA Последовательный анализ нескольких
SMA Превосходной верхней брыжеечной артерии
SMA Программное обеспечение и Associates управления
SMA Программное обеспечение управленческой деятельности
SMA Продажи & маркетинг приложения
SMA Простое скользящее среднее
SMA Разделить мастику асфальт
SMA Регламентные действия
SMA Решение управления оценки
SMA Сайт des Monts d’Arrée
SMA Самостоятельной Mutilators анонимных
SMA Самостоятельной управляемой учетной записи
SMA Самый сексуальный мужчина жив
SMA Сан-Мануэль Аризона железнодорожные компании
SMA Саудовской Аравии медицинская ассоциация
SMA Сержант майор армии
SMA Сержант-майор Сухопутных войск
SMA Сержантов майор Академии
SMA Сингапур MIT Альянс
SMA Системы по управлению
SMA Сиэтл муниципальные архивы
SMA Советник по поверхности движения
SMA Соглашение о специальных мерах
SMA Солидарности Motards Accidentés
SMA Сообщение оповещения
SMA Сотрудники научного управления
SMA Спектрофотометрического анализа многокомпонентных
SMA Спенсер музей изобразительных искусств
SMA Специализированные Миссии самолеты
SMA Специальный меморандум счета
SMA Специальный рынок области
SMA Спинальная мышечная атрофия
SMA Стандартизация управленческой деятельности
SMA Статистика для Microarray Анализ
SMA Стерилизуются микробной Атриум
SMA Стингер Mac аксессуары
SMA Стирола, малеинового ангидрида
SMA Стратегического анализа рынка
SMA Студент управляемых оценки
SMA Студенческая ассоциация маркетинга
SMA Студенческий медицинский помощник
SMA Суб миниатюрный разъем
SMA Сьерра Мадре Альянс
SMA Сью Маклин связывает
SMA Улучшенные боевые искусства
SMA Умный памяти сплава
SMA Управления поставками, армия
SMA Упрощенный ограниченной памяти A
SMA Услуги Организации де Audiovisuels
SMA Устройство управления хранения
SMA Формы памяти сплава
SMA Шведская медицинская ассоциация
SMA Школа медицины Альянс
SMA Южная медицинская ассоциация

SMA Hastalığı Nedir

Hangi türü olursa olsun Gevşek Bebek Sendromu hastalığında omurilik bölgesinde yer alan hareket sinirleri öncelikli olarak etkilenmektedir. Kas hareketlerini doğrudan yöneten sinir sisteminin tahrip olması nedeniyle kasların işlevini yerine getirememeleri ve zayıflamalarının sonucunda ortaya çıkan SMA hastalığının ayrıca aşama aşama ilerlediği de bilinmektedir.

‘’SMA hastalığı nedir?’’ diye merak eden ve detaylı araştırma yapanlar bu hastalıkta en riskli aşamanın SMA Tip 1 evresi olduğunu görecektir. SMA Tip 1 evresinin ilk belirtileri çok ufak yaşlarda dahi kendisini gösterir ve Tip 1’deki SMA hastalığı belirtileri gözle görülebilecek kadar ciddi seviyededir. Bu nedenle SMA belirtileri gözlemlendiği durumlarda çocukların vakit kaybedilmeden doktor muayenesine götürülmesi önerilmektedir. SMA’da Tip 1 evresinin dışında Tip 2, 3 ve 4 evreleri vardır ve her evre kendi içerisinde ayrı ayrı SMA belirtileri göstermektedir.


sma hastalığı nedir

SMA Hastalığının Evreleri

Tip 4 SMA hastalığı, en çok erişkin yaşlarda gözlemlenir ve kendini hem bacak hem de kol uzuvlarında zayıflama ile gösterir. Fakat kaslarda meydana gelen bu zayıflama problemlerine rağmen Tip 4 SMA’dan muzdarip olan çoğu hasta kendi başına yürüyebilecek kuvvete sahiptir. Aynı şekilde SMA Tip 3 evresinde olan hastalar da yine ayakta durabilmekte, yürüyebilmekte ve kendi ihtiyaçlarını kendileri giderebilmektedir.

Tip 2 SMA hastalarına bakıldığında baş kontrolünün rahat olduğu, oturup kalkabildikleri ancak herhangi bir şekilde yattıkları zaman geri doğrulamadıkları görülür. Tip 1 SMA hastalığı ise daha önce de belirtildiği gibi en tehlikeli evredir ve bu evrenin hastaları yardım olmadan oturamadıkları gibi baş kontrolünü sağlamakta da oldukça zorlanır.

Tip 1 ve 2 SMA hastalığını geçiren çocuklarda fiziksel gelişimde yaşıtlarına göre fazlasıyla gerileme meydana gelir. Yine bu hastalık nedeniyle omurgada skolyoz hastalığı adı verilen çeşitli eğriliklere de sık sık rastlandığı bilinir. Hiçbir şekilde yürüyemeyen Tip 1 SMA hastalarında ise bu skolyozların oluşumu diğer hastalara nazaran çok daha hızlı bir şekilde ilerlemektedir. Yürüyemeyen hastalarda ayrıca çoğu durumda hem kol hem de bacaklarda şekil bozukluklarıyla karşılaşılır. Yapılan gözlem ve deneylerle SMA hastalarının kol bölgeleri incelendiğinde ise en çok dirsek eklemlerinin hasar aldığı ve işlevlerini kaybettiği tespit edilmiştir.

SMA Hastalığı Neden Olur

6000 ila 10000 doğumda bir meydana gelebilen bir rahatsızlık olan SMA hastalığı, genetik geçişli bir tür sorun olarak anne ve baba aracılığı ile çocuğa geçmektedir. ‘’SMA hastalığı neden olur?’’ sorusuna yanıt olarak tek ebeveyn üzerinden alınan genden ötürü bu hastalığın baş göstermediği ve bir çocuğun SMA hastası olabilmesi için her iki ebeveyninden de bozuk gen alması gerektiği söylenebilmektedir.

SMA and RP-SMA

SMA stands for Sub-Miniature Version A, these are coaxial RF connectors developed back in the 1960s.

Originally, SMA and RP-SMA connectors were used in almost all FPV equipment thanks to their robustness and versatility, even today it’s the most common type of connector. Another advantage of SMA is durability, as it allows 500+ mating cycles according to Wikipedia.

Differences between SMA and RP-SMA

RP-SMA stands for Reverse Polarity SMA), it is a variation of the SMA connector which reverses the gender of the interface.

When it comes to video or signal quality, there is absolutely no difference between SMA and RP-SMA. However, I believe SMA is unofficially the standard for analogue FPV system, as there appears to be far more options in video transmitters and antennas with SMA connectors than RP-SMA.

The gender of SMA and RP-SMA connectors are just as confusing as the names. Here is a comparison table of the SMA and RP-SMA connectors.

Just remember this – an SMA antenna basically has the pin in the middle while the RP-SMA antenna is the exact opposite with a small hole in the centre. It’s not that hard so I’m not coming up with a nursery rhyme to memorize it like some others do. :-)

When buying FPV equipment with an SMA/RPSMA connector, we urge you to double check if the product description matches the product image to avoid surprises. Sometimes even the manufacturer can get it wrong.

Some people prefer RP-SMA over SMA, because the female contact (hole) get worn out faster than the male contact (pin). That means the pin would be on the video transmitter (RP-SMA female) while the hole is on the antenna (RP-SMA male), when the contact is no longer effective you could just change out the antenna. But honestly this is not something you should be concerned about as SMA connectors are extremely durable.

Can I use connect SMA to RP-SMA?

NO!

When you connect SMA female to RP-SMA male, both connectors don’t have a pin, so the signal is not connected. DO NOT put a pin between them, you will break your VTX or antenna.

When you connect SMA male to RP-SMA female, both connectors have a pin, so you won’t be able to fasten the antenna securely. DO NOT remove the pin, you will most likely just break it and it wouldn’t work properly.

If you happen to have antennas of the wrong connector, just get an adapter for it.

Straight SMA to RP-SMA Adapter:

  • AliExpress: https://s.click.aliexpress.com/e/_DdRajWT
  • RDQ: https://oscarliang.com/product-slz0
  • GetFPV: https://oscarliang.com/product-3dlz
  • BG: https://oscarliang.com/product-jp5h

45-degree SMA to SMA Adapter:

  • RDQ: https://oscarliang.com/product-peob
  • GetFPV: https://oscarliang.com/product-887y
  • BG: https://oscarliang.com/product-f9xd

90-degree SMA to SMA Adapter:

  • RDQ: https://oscarliang.com/product-dfs4
  • GetFPV: https://oscarliang.com/product-vj06
  • BG: https://oscarliang.com/product-amf6

Note that there will be a tiny bit of performance loss to every adapter you use, so avoid it whenever possible. It’s not much, straight adapter has about 0.1dB loss, right angle adapter has about 0.4dB loss. To find out how much loss to your FPV range, you can use my FPV range calculator.

Removing/Changing SMA Connectors

To replace the RP-SMA to SMA or vice versa on a video transmitter, simply cut off the bulk of the connector with some wire cutters or a dremel cutting wheel, and use your iron to remove the remaining little legs off the VTX surface. If you’re really handy with an iron or have a heat gun, you can remove it without needing to cut anything off.

The signal line runs inside along the middle separated from the ground shielding by a silicone or plastic layer. Do not accidentally short signal and ground when soldering.

Why RP-SMA Exists?

The intent behind creating RP-SMA was to comply with specific local RF regulations. The manufacturers had to make a new non-standard antenna connector for their WiFi devices that was hard to find replacements for (as they were all regular SMA before that), to prevent consumers from connecting higher gain antennas and therefore breach compliance. So they just simply swapped the locations of the centre pin and hole between the male and female connectors.

The term “reverse polarity” here basically means the change of gender. It might confuse those who are not WiFi engineers, as polarity elsewhere in radio frequency literature can refer to the electromagnetic polarity, not to a change of gender.

Important Safety Information

What is the most important information I should know about ZOLGENSMA?

  • ZOLGENSMA can increase liver enzyme levels and cause acute serious liver injury or acute liver failure which could result in death.
  • Patients will receive an oral corticosteroid before and after infusion with ZOLGENSMA and will undergo regular blood tests to monitor liver function.
  • Contact the patient’s doctor immediately if the patient’s skin and/or whites of the eyes appear yellowish, if the patient misses a dose of corticosteroid or vomits it up, or if the patient experiences a decrease in alertness.

What should I watch for before and after infusion with ZOLGENSMA?

  • Infections before or after ZOLGENSMA infusion can lead to more serious complications. Caregivers and close contacts with the patient should follow infection prevention procedures. Contact the patient’s doctor immediately if the patient experiences any signs of a possible infection such as coughing, wheezing, sneezing, runny nose, sore throat, or fever.
  • Decreased platelet counts could occur following infusion with ZOLGENSMA. Seek immediate medical attention if the patient experiences unexpected bleeding or bruising.
  • Thrombotic microangiopathy (TMA) has been reported to generally occur within the first two weeks after ZOLGENSMA infusion. Seek immediate medical attention if the patient experiences any signs or symptoms of TMA, such as unexpected bruising or bleeding, seizures, or decreased urine output.

What do I need to know about vaccinations and ZOLGENSMA?

  • Talk with the patient’s doctor to decide if adjustments to the vaccination schedule are needed to accommodate treatment with a corticosteroid.
  • Protection against influenza and respiratory syncytial virus (RSV) is recommended and vaccination status should be up-to-date prior to ZOLGENSMA administration. Please consult the patient’s doctor.

Do I need to take precautions with the patient’s bodily waste?

What are the possible or likely side effects of ZOLGENSMA?

Special Considerations

Analytical Significance

Moving averages are an important analytical tool used to identify current price trends and the potential for a change in an established trend. The simplest use of an SMA in technical analysis is using it to quickly determine if an asset is in an uptrend or downtrend.

Another popular, albeit slightly more complex, analytical use is to compare a pair of simple moving averages with each covering different time frames. If a shorter-term simple moving average is above a longer-term average, an uptrend is expected. On the other hand, if the long-term average is above a shorter-term average then a downtrend might be the expected outcome.

Popular Trading Patterns

Two popular trading patterns that use simple moving averages include the death cross and a golden cross. A death cross occurs when the 50-day SMA crosses below the 200-day SMA. This is considered a bearish signal, indicating that further losses are in store. The golden cross occurs when a short-term SMA breaks above a long-term SMA. Reinforced by high trading volumes, this can signal further gains are in store.

How is SMA diagnosed?

Because early treatment can slow disease progression and improve survival, a prompt SMA diagnosis is considered critical for modern care. Many states and countries have implemented newborn screening programs, in which all infants are tested for SMA within the first few days of life. For older individuals, testing can be done at the time of symptom onset.

Genetic tests

The gold standard for diagnosing SMA is genetic testing, which is usually done on a small blood sample. This testing can identify the disease-causing mutations in the SMN1 gene or in other genes causing rarer SMA types.

Genetic testing also can identify the number of copies a patient has of the SMN2 gene — a backup gene that also provides instructions for making SMN protein. Most people have two copies of SMN2 but some have more. More copies of SMN2 are generally associated with less severe disease, and determining the number of SMN2 copies can be helpful in diagnosing SMA type.

Other tests

Before genetic testing became widely available, SMA was mainly diagnosed via assessments of muscle and motor neuron function. These include electromyography and nerve conduction tests — which measure the electrical activity in muscles and the motor neurons that control them — as well as muscle biopsies, where a small piece of muscle is taken for laboratory examination.

These tests are often still included in diagnostic workups, and they can be useful for assessing patients’ health and tracking disease progression. Nowadays, however, genetic testing is considered the best way to confirm a diagnosis of SMA.

Simple Moving Average vs. Exponential Moving Average

The major difference between an exponential moving average (EMA) and a simple moving average is the sensitivity each one shows to changes in the data used in its calculation. More specifically, the EMA gives a higher weighting to recent prices, while the SMA assigns an equal weighting to all values.

The two averages are similar because they are interpreted in the same manner and are both commonly used by technical traders to smooth out price fluctuations. Since EMAs place a higher weighting on recent data than on older data, they are more reactive to the latest price changes than SMAs are, which makes the results from EMAs more timely and explains why the EMA is the preferred average among many traders.

Похожие записи:

  1. Что делать если ноутбук издает странные звуки шипящие
  2. Самые ожидаемые видеоигры от российских разработчиков
  3. What is rectify11 (redesigned windows 11) and how to install it
  4. Кадры решают всё: видна ли разница между 30 и 60 fps?
0
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Гуру настройки

Похожие записи:

  1. Что делать если ноутбук издает странные звуки шипящие
  2. Самые ожидаемые видеоигры от российских разработчиков
  3. What is rectify11 (redesigned windows 11) and how to install it
  4. Кадры решают всё: видна ли разница между 30 и 60 fps?
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Надежда для смайликов

Опубликовано: iOs
Спинальная мышечная атрофия: типы, причины, лечение - физиоцентр

Сколько стоит лечение и когда его не поздно начать?

Основная проблема в лечении СМА сегодня — это крайне высокая стоимость лекарств. Так, одна доза Спинразы обходится в 6–8 млн рублей, и, хотя она входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, добиться ее получения в России непросто. При этом эффект от приема теряется, если пропускать положенные дозы. То же самое можно сказать и о Рисдипламе, годичный курс которого обойдется примерно в 250 млн рублей. Золгенсма в России и вовсе недоступна, а ее стоимость поражает воображение — за один укол нужно отдать $2,2 млн.

Ситуация для больных детей усугубляется в связи с тем, что лечить СМА нужно на ранних стадиях, так как из-за болезни нейроны отмирают постоянно, день за днем. Если ребенок болен СМА первого типа, у него есть в запасе около двух лет, у маленьких пациентов с другими формами болезни времени для лечения чуть больше, но прогноз тем лучше, чем раньше начата терапия. И все же на сегодняшний день прогресс в лечении СМА очевиден. Этот диагноз – больше не приговор, а в будущем спасительные лекарства, несомненно, будут становиться все эффективнее и дешевле.

Страшный диагноз и попытки получить лекарство

Маша родилась 17 июня 2018 года, она второй ребенок в нашей семье. Когда дочке было четыре месяца, мы заметили, что ее движения отличаются от движений брата в том же возрасте. Мы сразу пошли к неврологу, но он заверил, что ничего страшного нет: причина — в родах, которые шли одни за другими с разницей в год.

Состояние дочки ухудшалось с каждым днем, а врачи только предлагали делать массаж. Это не помогало. Так продолжалось девять месяцев.

Когда Маше исполнился год и три месяца, ее направили в другую больницу на обследование. Там ей снова провели курс массажа, после чего она перестала ползать. Позднее мы узнали, что ей вообще нельзя было делать такие массажи.

После этого дочери дали направление на генетический тест, который определил спинальную мышечную атрофию первого типа. Мы ничего не знали об этой болезни, а когда начали изучать информацию, поняли, что СМА неизлечима.

Мы обратились в Институт Вельтищева, в котором ведет прием невролог Светлана Артемьева. Она рассказала, что в России в августе 2019 года зарегистрировали препарат «Спинраза». В том же году гуманитарная программа производителя бесплатно выделила лекарство на год для 41 российского пациента до двух лет. К сожалению, мы узнали об этом только спустя месяц после закрытия приема заявок.

Тогда мы обратились за препаратом в детскую поликлинику. Оттуда нас перенаправили в Морозовскую детскую больницу, где создан центр редких заболеваний. Для нас провели консилиум, на котором врачи подтвердили, что Маше необходимо лечиться «Спинразой». Мы запросили лекарство, но в больнице сказали обращаться в поликлинику.

На тот момент я работал в департаменте здравоохранения на удаленке, чтобы сидеть с детьми: жена не стала уходить в декрет, потому что ее зарплата была выше. Так я узнал, что Морозовская больница закупила препарат на шестерых детей со СМА. Я спросил у коллег, можно ли купить лекарство и для моей дочери, но мне ответили, что нужно ждать.

Через месяц я опять обратился к коллегам, поскольку Маше становилось хуже. Но мне снова сказали ждать. Спустя месяц ситуация повторилась. Лекарство было зарегистрировано, но ни нам, ни многим другим детям его не выдавали.

Позже я узнал, что две семьи, которым Морозовская больница закупала «Спинразу», уехали за границу, и попросил, чтобы препарат выдавали нам вместо них. В итоге в апреле Маше все же начали колоть лекарство.

Есть тест CHOP INTEND, который определяет развитие двигательных навыков ребенка. Максимальный результат — 64 балла. До лечения «Спинразой» у Маши было 36, а после пятого укола результат поднялся до 54 баллов. Нам удалось приостановить течение болезни: дочь окрепла, движения стали быстрее, она могла стоять несколько секунд.

Чтобы закрепить результат от «Спинразы», мы занимались реабилитацией дочки. Для этого я делал с ней специальные курсы упражнений и посещал бассейны. Также Маша занималась на вертикализаторе, благодаря которому ребенок привыкает к вертикальному положению тела. Кроме того, это устройство помогает избежать искривлений позвоночника.

Поддержка и ресурсы для пациентов и их близких

Организации помощи

Пациенты, столкнувшиеся с спинальной мышечной атрофией, могут обратиться к различным организациям помощи. Некоторые из них предоставляют консультации и информацию, другие помогают с финансовыми и лечебными вопросами, а также оказывают поддержку во время болезни. К примеру, одной из таких организаций является Всемирная федерация по борьбе со спинальной мышечной атрофией (WSF).

Сообщества людей

В интернете существует множество сообществ людей, страдающих спинальной мышечной атрофией. Здесь можно найти поддержку и помощь, задать вопросы, поделиться опытом и установить контакт с людьми, которые находятся в такой же ситуации. Одним из таких сообществ является международная ассоциация семей и друзей пациентов со спинальной мышечной атрофией (FSMA).

Лекарственные средства

Существуют лекарственные средства, которые могут замедлить прогрессирование спинальной мышечной атрофии и улучшить качество жизни пациентов. Препараты с активным веществом нузинерсенр (Spinraza) и оназолинон (Zolgensma) являются одними из наиболее эффективных. Однако стоимость таких препаратов очень высока, поэтому многие пациенты и их семьи нуждаются в финансовой поддержке.

Технические помощники

Пациенты со спинальной мышечной атрофией нуждаются в помощи родственников и специализированных технических устройств. Такие устройства могут включать в себя электрические кресла-коляски, аппараты для дыхания, компьютерную технику и многое другое. В зависимости от конкретного случая и степени прогрессирования болезни, такие средства могут корректировать самочувствие пациента и улучшить качество жизни.

Ресурсы и организации для пациентов и их семейНазваниеТип помощиСайт

Всемирная федерация по борьбе со спинальной мышечной атрофией (WSF) Консультации, информация, помощь в финансовых и лечебных вопросах www.worldmusclesociety.org/wsf
Международная ассоциация семей и друзей пациентов со спинальной мышечной атрофией (FSMA) Поддержка, обмен опытом, контакт с людьми, находящимися в такой же ситуации www.fsma.org
Интернет-форум «Семейный клуб СМА» Общение, поддержка, помощь вставкой объявлений www.smaclub.ru
Фонд помощи детям с ограниченными возможностями «Дети в помощь» Финансовая помощь, даром технических средств и услуг www.dvp.com.ua

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Общие сведения

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является редким наследственным заболеванием, которое приводит к постепенной дегенерации нервных клеток и мышц. Диагностика этого заболевания может быть сложной, поскольку симптомы могут проявляться в разных степенях тяжести у разных людей.

Общий анализ симптомов

Для диагностики СМА врачи обычно оценивают симптомы пациента, такие как уменьшение мышечной массы, слабость мышц и нарушения движений. Врачи также могут провести кинезиологический анализ, чтобы проверить движения пациента и выявить области наибольшей мышечной слабости.

Генетические исследования

Врачи могут использовать генетические тесты, чтобы определить наличие генетических мутаций, связанных со СМА. Это помогает определить, является ли заболевание наследственным.

Инструментальные методы диагностики

Для подтверждения диагноза СМА могут быть назначены инструментальные методы диагностики, такие как электромиография (ЭМГ), которая позволяет определить нарушения в работе мышц, и магнитно-резонансная томография (МРТ), которая помогает выявить изменения в тканях и нервных соединениях.

  1. Общий анализ симптомов является первым шагом в диагностике СМА.
  2. Генетические тесты могут помочь установить, наследственно ли заболевание.
  3. Инструментальные методы диагностики, такие как ЭМГ и МРТ, могут помочь подтвердить диагноз.

Как улучшить жизнь больного с СМА?

Психологическая поддержка

Для больного с СМА физическое состояние может быть не единственной проблемой. Часто возникают депрессия, тревога и чувства страха

Поэтому важно обеспечить психологическую поддержку. Лучше всего общаться с больным и понимать его чувства и эмоции

Также можно обратиться к специалистам, которые помогут больному справиться с психологическими нагрузками.

Правильное питание

Правильное питание не только поможет поддерживать здоровье, но и улучшит качество жизни больного с СМА. Необходимо следить за рационом и включить в него продукты, которые обеспечат телу необходимые витамины и минералы

Важно также уменьшить потребление жирной, соленой и сладкой пищи

Физическая активность и массаж

Для борьбы с атрофией мышц необходимо проводить регулярные занятия физической активностью. Даже небольшие физические упражнения могут помочь укрепить мышцы и сохранить свободу движения. Также полезен массаж, который поможет расслабить мышцы и избежать боли.

Создание безопасной обстановки

Больные с СМА нуждаются в безопасной обстановке как дома, так и на улице. Необходимо сделать адаптации в доме, чтобы облегчить жизнь больного. Например, установить подъемник или поручни для более удобной передвижения по дому

Также стоит обратить внимание на безопасность при выходе на улицу. Необходимо выбирать хорошо освещенные места и использовать транспортные средства, которые обеспечат максимальную безопасность

Приятное времяпрепровождение

Важно не забывать и о приятных моментах в жизни. Больной с СМА может наслаждаться книгами, фильмами, музыкой, хобби и другими увлечениями

Это поможет отвлечься от проблем и наслаждаться жизнью. Также можно общаться с друзьями и близкими, которые окружат больного теплом и заботой.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен

Лечение

К сожалению, в настоящее время нет специального лечения для СМА. Тем не менее, исследования в области лечения продвигаются быстрыми темпами, и есть вещи, которые можно сделать, чтобы поддержать ребенка и его семью, чтобы они могли достичь максимального качества жизни.

Например, поскольку ребенок с СМА типа 1 склонен к респираторным инфекциям и пневмонии, лечение направлено на поддержание функции легких и здоровья ребенка. Напротив, уход за ребенком или взрослым с СМА типа 3 или 4 будет сосредоточен на физиотерапии, чтобы помочь поддержать мышечную силу и подвижность.

Для управления симптомами СМА потребуется многопрофильная команда медицинских работников. Это могут быть специалисты в области неврологии, генетики, паллиативной помощи, респираторной медицины, физиотерапии, трудотерапии, речевой и языковой терапии, желудочно-кишечной медицины и диетологии.

Когда стоит заподозрить неладное? Симптомы болезни

СМА первого типа может стать заметна почти сразу после рождения. Младенцы с этой тяжелой патологией:

  • имеют слабые ручки и ножки;
  • не могут поднять голову, не сидят без опоры (здоровый малыш начинает учиться держать голову в 1–1,5 месяца, сидеть, когда его подтягивают за руки, – в 6 месяцев);
  • мало двигаются, например, не могут перевернуться со спины на живот к 4–6 месяцам, а лежа на животе, не опираются на руки и не способны ползти или брать игрушку одной рукой, перенося вес на другую;
  • имеют трудности с глотанием;
  • не могут глубоко дышать (проблемы с дыханием у детей с СМА — основная причина смерти).

Дети с СМА первого типа сначала могут выглядеть совершенно здоровыми. Однако со временем родители замечают, что ребенок мало двигается, быстро набирает вес, ему все труднее держать игрушки. Так как начинать лечить мышечную атрофию нужно как можно раньше, появление любых описанных симптомов — повод немедленно обратиться к врачу-неврологу.

Дети с СМА второго типа начинают отставать в развитии после 6–7 месяцев. Симптомы могут развиться еще позже, но обычно — до достижения ребенком 18 месяцев жизни. Дети с этой формой спинальной атрофии:

  • могут сидеть без посторонней помощи, но не могут стоять или ходить (большинство здоровых детей уже умеют ходить в 1–1,2 года);
  • страдают от дрожи в пальцах и руках, что мешает им брать и удерживать игрушки;
  • могут иметь сколиоз, проблемы с суставами;
  • часто страдают от хронического кашля, в том числе спровоцированного инфекциями.

СМА третьего типа возникает к 1,5–2 годам, иногда — в позднем детстве или в подростковом возрасте. Ее основные признаки:

  • трудности со вставанием из сидячего положения;
  • проблемы с равновесием; 
  • трудности при беге или подъеме по ступенькам; 
  • легкая дрожь в пальцах;
  • усугубление симптомов со временем, нарастающая слабость при хождении.

Взрослые, столкнувшиеся с СМА четвертого типа, как правило, жалуются на:

  • слабость в руках и ногах;
  • трудности при ходьбе;
  • непроизвольное подергивание мышц.

Эта форма СМА также способна прогрессировать, но почти никогда не затрагивает мускулатуру, отвечающую за дыхание, а потому не составляет угрозы жизни.

Почему Золгенсма так дорого стоит?

Внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал информагентству РИА «Новости», что одной из причин столь высокой стоимости Золгенсмы является дороговизна разработки препарата. Если доклинический этап и эксперименты могут обойтись в несколько миллионов долларов, что немного для препарата, которое может за один укол излечить потенциально смертельное заболевание, то клинические исследования обходятся в сотни миллионов и миллиарды долларов. При этом число потребителей очень мало, и, чтобы разработка окупилась, создатели Золгенсмы ставят очень высокий ценник. Также стоимость увеличивается потому, что препарат в Россию можно только привезти из-за рубежа и что курс доллара к рублю постоянно растёт.

Один угол Золгенсма стоит порядка 160 миллионов рублей. В то же время один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов, а ампула Рисдиплама — около 1 миллиона. Но применять последние два препарата людям придётся на протяжении всей жизни, в отличие от одноразовой Золгенсмы. Поэтому один дорогостоящий укол — выгоднее своих альтернатив. 

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА – это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1). У каждого есть две копии гена SMN. У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны – это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» – это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела – плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Исследование спинальной мышечной атрофии

Классически существует два метода пренатального тестирования: инвазивный и неинвазивный. К неинвазивным методам, конечно же , мы относим УЗИ , которое в случае диагностики СМА имеет очень ограниченное значение, потому что плод обычно развивается должным образом, а симптомы можно заметить только после рождения.

Примеры инвазивных методов пренатальной диагностики включают:

  • амниоцентез,
  • биопсия хориона,
  • кордоцентез.

Для их выполнения необходимо собрать тканевый материал плода (или околоплодные воды), что включает прокол брюшной стенки, матки и сбор ткани из плаценты, хориона или околоплодных вод. Такой тест связан с риском выкидыша, который оценивается в каждом из ста выполненных тестов.

Инвазивные методы пренатальной диагностики  обеспечивают почти стопроцентную достоверность диагноза, но их следует применять после тщательного рассмотрения баланса преимуществ и рисков и с осознанием необходимости действовать в случае положительного результата любого из тестов. Конец первого триместра беременности — подходящий период для таких анализов.

Предварительный тест предназначен в основном для людей, использующих вспомогательные репродуктивные методы, и может проводиться двумя способами. Первый метод включает исследование яйцеклетки, в частности так называемого полярное тело яйцеклетки на наличие делеции гена SMN1. Сбор полярного тельца не приводит к потере оплодотворения яйца.

Во втором методе клетки собирают из уже развивающейся зиготы на очень ранней стадии ее развития (6–10 клеток). Сбор одной или двух клеток, которые уже имеют полный набор генетического материала (от отца и матери), не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.

Лечение от СМА

Полностью излечить спинальную мышечную атрофию невозможно. Профилактические меры также пока не разработаны, так как это — генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить на данном этапе развития медицины. Лечение от СМА считается самым дорогим в мире.

По подсчетам благотворительных фондов, в России около 900 человек страдают от СМА. Затраты на их обеспечение лекарствами оценивают примерно в 50 миллиардов рублей в год.

Существует препарат генной терапии («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от обоих родителей) гена SMN1. Это самый большой процент больных (94% пациентов с СМА). Препарат прост в применении и лишь единожды вводится пациенту внутривенно, но его стоимость превышает 2 млн. долларов США.

До лекарства «Золгенсма» единственным доступным препаратом, устранявшим саму причину болезни, считали «Спинразу», но лечение им требовалось пожизненно, также стоило немалых денег и показывало не такую высокую эффективность.

Зарегистрированное в России лекарство, «Эврисди» (рисдиплам) надо принимать пожизненно. Стоимость годового запаса препарата составляет 340 тысяч долларов.

Препарат «Золгенсма» не только приостанавливал или останавливал совсем проявления болезни, но и улучшал общее состояние пациентов.

Еще ряд препаратов сейчас находится в стадии клинических исследований.

Поскольку труд ученых, затраты на исследования, разработку препаратов оцениваются очень высоко, препарат пока стоит больших денег. Летом 2020 года президент РФ Владимир Путин предложил повысить налог на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13 до 15%. Инициатива касалась только граждан, зарабатывающих больше пяти миллионов рублей в год. Эта система была призвана привлечь в бюджет более 60 млрд рублей на лечение от СМА.

Еще недавно спинальная мышечная атрофия считалась неизлечимым заболеванием. Уже сегодня отмечается другая тенденция. Заболевание можно вывести в ремиссию, хотя пока трудно сказать, насколько длительной она будет. Применение препаратов от СМА связано с серьезным риском развития побочных эффектов. Тем не менее, уже имеющиеся результаты лечения дают людям надежду и вселяют осторожный оптимизм.

  • «Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
  • Что такое Золгенсма. Главное — о самом дорогом в мире лекарстве

Поскольку вы здесь…

У нас есть небольшая просьба. Эту историю удалось рассказать благодаря поддержке читателей. Даже самое небольшое ежемесячное пожертвование помогает работать редакции и создавать важные материалы для людей.

Сейчас ваша помощь нужна как никогда.

ПОМОЧЬ

БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ О РАЗВИТИИ ВАШЕГО РЕБЕНКА

Помимо ключевых признаков СМА, подвижность и развитие вашего ребенка также могут помочь понять, если что-то пойдет не так

В первые месяцы жизни малыша особенно важно отслеживать динамику его двигательных навыков, проверяя, соответствует ли она календарю моторного (двигательного) развития

Помимо ключевых признаков СМА, подвижность и развитие вашего ребенка также могут помочь понять, если что-то пойдет не так. В первые месяцы жизни малыша особенно важно отслеживать динамику его двигательных навыков, проверяя, соответствует ли она календарю моторного (двигательного) развития

Календарь моторного развития – это способ оценить физическое развитие ребенка по месяцам. Наблюдение за тем, как ребенок растет и развивается — это захватывающий опыт, с рождения и далее у вас будет много волнительных и увлекательных открытий.

На рисунках ниже показаны основные навыки, которые приобретает малыш в первые несколько месяцев жизни. С их помощью вы можете оценить, насколько правильно развивается ребенок. Каждый малыш уникален, и точный возраст достижения этих этапов может отличаться.

Календарь моторного развития – это способ оценить физическое развитие ребенка по месяцам. Наблюдение за тем, как ребенок растет и развивается — это захватывающий опыт, с рождения и далее у вас будет много волнительных и увлекательных открытий.

На рисунках ниже показаны основные навыки, которые приобретает малыш в первые несколько месяцев жизни, с их помощью вы можете оценить, насколько правильно развивается ребенок. Каждый малыш уникален, и точный возраст достижения этих этапов может отличаться.

Выберите возраст:

  • 0-6 МЕСЯЦЕВ
  • 6-18 МЕСЯЦЕВ

1 месяц

  • SVG

    Немного поднимает голову, лежа на животике

  • SVG

    Может дотрагиваться ручками до своего лица и рта

  • SVG

    Рефлекс Моро (испуга): если ребенок напуган, например, громким звуком, он раскидывает руки, разогнув пальцы

2 месяца

  • SVG

    В положении лежа на животе ребенок может поднять голову и повернуть ее из стороны в сторону; он также может использовать ручки, чтобы оттолкнуться от опоры

  • SVG

    В положении лежа на спине ребенок может шевелить руками и ногами, сгибать их. По мере развития эти движения становятся более плавными

  • SVG

    Может уверенно держать игрушку, которую дали ему в руки

3 месяца

  • Лежа на животе, ребенок может приподнять голову и грудной отдел

  • SVG

    Лежа на спине, ребенок может размахивать руками и пинаться ножками

  • SVG

    Начинает тянуться к игрушкам, осознанно хватает и держит предметы

4 месяца

  • SVG

    Лежа на животике, может держать голову прямо и оглядываться по сторонам

  • SVG

    Лежа на спине, может переворачиваться с боку на бок

  • SVG

    Приподнимается на локтях, лежа на животе

  • SVG

    Хватает игрушки и трясет их

6 месяцев

  • SVG

    Начинает садиться без посторонней помощи

  • SVG

    Переворачивается с боку на бок, а также со спины на живот

  • SVG

    Начинает удерживать свой вес при опоре на ноги и стоять с поддержкой

  • SVG

    Начинает ползать на руках и коленях

6 месяцев

  • SVG

    Ребенок начинает самостоятельно сидеть

  • SVG

    Переворачивается с одного бока на другой, а также с живота на спину

  • SVG

    Начинает удерживать свой вес при опоре на ноги и стоять
 с поддержкой

  • SVG

    Начинает ползать, опираясь на руки и колени

9 месяцев

  • SVG

    Ползает, опираясь на руки и колени

  • SVG

    Может подтянуться, чтобы встать, держась за что-нибудь

  • SVG

    Может стоять, опираясь на что-либо

  • SVG

    Начинает делать первые шаги, держась за мебель и опираясь на неё для поддержки

12 месяцев

  • SVG

    Может самостоятельно стоять

  • SVG

    Начинает делать первые шаги без поддержки

  • SVG

    Может самостоятельно садиться и оставаться в таком положении надолго

18 месяцев

  • SVG

    Может уверенно ходить без поддержки

  • SVG

    Начинает подниматься по лестницам и бегать

  • SVG

    Начинает самостоятельно есть с ложки и пить из кружки

Что происходит с ребёнком после укола?

Лизе Краюхиной поставили укол Золгенсма в апреле 2020 года. После введения препарата у неё несколько дней была температура, девочка почти ничего не ела, однако уже спустя три дня родители увидели первые изменения. Ушла потливость, наладилась работа кишечника. Как сказала мама девочки, Алёна, «в глазах появилась жизнь».

Спустя девять месяцев Лиза уже могла держать голову прямо, мотать ей в стороны и поднимать вверх, чего до этого она никогда не делала. Назад голова уже не запрокидывалась. После занятий с родителями у Лизы получается полностью отрываться от спинки стула и держать спину прямо. Постепенно она научилась поднимать руки, сгибать их в локте и самостоятельно черпать еду ложкой.

Сейчас, в октябре 2021 года, Лиза уже уверенно держит голову, поворачивает ей, активно работает руками, поднимает ноги, лёжа на спине.

«Чтобы нарабатывать умение Лизы владеть телом, мы ходим три раза в неделю в бассейн, один раз к реабилитологу, на массажи и электролечение. В сентябре Лизе исполнилось три года. Во время постановки прививки даже ножку поднести ко рту не могла, как это делают детки, а сейчас для неё это не проблема. Она у нас набиралась сил целый год после укола. Пока мышцы напитаются белком, пока организм перестроится — всё это не быстрый процесс. Учитывая, что ребёнок первые годы жизни находился в регрессивном состоянии, сегодня мы воспринимаем любое движение, любое действие Лизы с большой радостью», — сказала мама Алёна.

Похожие записи:

  1. Как на iphone с face id включить отображение заряда в процентах. собрали все способы
  2. Как загружать фильмы на iphone
  3. Как добавить музыку на iphone через itunes
  4. Что делать если сломался вход для зарядки на айфоне
0
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Гуру настройки

Похожие записи:

  1. Как на iphone с face id включить отображение заряда в процентах. собрали все способы
  2. Как загружать фильмы на iphone
  3. Как добавить музыку на iphone через itunes
  4. Что делать если сломался вход для зарядки на айфоне
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует cookie для хранения данных. Продолжая использовать сайт, Вы даете свое согласие на работу с этими файлами и принимаете условия пользовательского соглашения.